Page 141 - 北京京煤集团总医院第十一届·2023学术年会论文集

北京京煤集团总医院 第十一届·2023 学术年会论文集

骨髓流式细胞学：原始细胞占有核细胞总数 36.10%，该群细胞表达：CD7，CD8，CD56，
CD117，部分表达 cCD3，TdT；符合急性淋巴细胞白血病（髓质-T-ALL）免疫表型。II 代测

序回报：本样本检测到 PTPN11 基因变异，但该变异缺乏临床/良性证据，临床意义未明（Tier
III）。 骨髓穿刺活检及 56 项融合基因、染色体核型分析未见异常。故根据 HLH-2004 方案、

上述骨髓检测结果，诊断为急性 T 淋巴细胞白血病（髓质-T-ALL）伴 PTPN11 基因变异合

并嗜血细胞综合征。
治疗先给1周激素预处理，地塞米松9mg/m2，14mg qd 1周，激素应用第2天患者未再发

热。后予以【DEP】 q28 方案化疗，具体为DNR 脂质体阿霉素 25mg/m2 40mg d1 、
d15，VP-16 100mg/m2 150mg 每周一次，地塞米松 9mg qd 口服 每周连服5天。第1

周期化疗第20天，患者咽部疼痛、发热，体温最高达39.5℃，伴头痛，复查血常规：WBC 1.0
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10 /L，NEUT# 0.51 10 /L；PLT 170 10 /L，HGB 101 g/L；FER 1396 μg/L；TG 1.95 mmol/L；
考虑粒缺伴感染，故暂停化疗，加用美罗培南抗感染，复查骨髓细胞学：未见原始细胞；骨
穿基因检测结果：PTPN11变异，突变频率45.2%；微小残留（-）；提示达到完全缓解。予以
G-CSF升白，复查胸部CT：两肺多发炎症，较2020-5-1片新出现，故加用伏立康唑抗真菌治

疗，抗真菌治疗1周后未再发热，复查sCD25 4837pg/ml，NK细胞活性：19.74%。抗真菌治
疗2周后替换为口服，并开始行第二周期化疗，方案及剂量同前。但第2周期化疗2周后患者

自动出院，后未再规律化疗，后随访2021年8月因疾病复发，合并肺部感染、呼吸衰竭最终
临床死亡。

2. 讨论
HPS 可以是血液系统恶性肿瘤的初始表现，也可在血液系统恶性肿瘤治疗过程中因化

[4]
疗导致免疫系统抑制,继而由感染诱发 。M-HLH 可能的发病机制为：（1）HPS 和恶性肿瘤
的遗传性免疫疾病（如 X-连锁淋巴组织增殖性疾病）可合并 HLH。（ 2）在肿瘤细胞产生的

抗原持续刺激下，且分泌促炎性因子，致过度炎症反应；（3）恶性肿瘤化疗期间导致的免疫

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