Page 26 - 西部内镜快讯-2022年7-8月刊

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EUS-FNA：<胰头>血凝块中散在小团细胞巢，结合免疫组化符合神经内分 内分泌瘤以及内淋巴囊肿瘤。当疑似患者符合以下条件时可临床诊断为VHL病：
泌肿瘤 。 免疫组化 ： LCA(-),CK(+),EMA(+),Syn(+),CgA(+),CD56(+),Ki- (1)有明确家族史，存在以上7种肿瘤之一即可诊断；(2)无家族史，患者出现至
67<1%(+)，SSTR2弥漫强（+）。 少两个血管母细胞瘤或者一个血管母细胞瘤加上上述7种肿瘤之一即可诊断。
2.图片说明 本例患者无VHL综合征家族病史，且无血管母细胞瘤表现，仅有腹部脏器的多
患者男性，33岁，因“阵发性腹部绞痛7天余”入院。既往无特殊。有长 发肿瘤，故VHL综合征诊断证据不足。
期饮酒史。外院CT以及MRI均提示双侧肾上腺胰头区腹膜后结节，大小约 神经内分泌瘤（neuroendocrine neoplasm，NEN）是起源于分布全身
3.6x3.0cm，胰腺、肝内、左肾多发囊腔，考虑VHL综合征，为求进一步诊治 的神经 内分 泌细胞 的少 见肿瘤 ， 其 中以胃 肠胰 神经内 分泌 肿瘤
来我院。辅助检查：肿瘤学指标：CA19-9、CA724、CEA、AFP 等正常；血糖： （gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm，GEP-NEN）最常
6.32mmol/L；肝功能、肾功能、血常规、DIC 及止凝血指标等均正常；间甲 见。根据分化程度，NEN分为分化良好的神经内分泌瘤（neuroendocrine
肾上腺素、去甲变肾上腺素、香草苦杏仁酸、儿茶酚胺正常；PET/CT：胰腺 tumor，NET）和分化交叉的神经内分泌癌（neuroendocrine carcinoma，
多发囊实性结节、双侧肾上腺结节、骶2椎体前方系膜类圆形低密度结节影， NEC）。其中胰腺神经内分泌肿瘤(pNET) ，又称胰岛细胞肿瘤，是发生于胰
代谢活性不同程度增高，以胰头及胰尾部明显，左心室多个局限性代谢活性增 腺内分泌组织的罕见肿瘤,可以分泌多种多肽激素，包括胰岛素、胃泌素、胰高
高灶，以上考虑肿瘤性病变可能。头颅MRI未见明显异常。超声内镜：胰腺可 血糖素和血管活性肠肽。GEP-NEN分为无功能性和有功能性肿瘤，而50%-
见大量大小不等的囊性病灶，胰头区可见一大小约4.2x2.6cm类圆形低回声结 75% pNET是无功能性肿瘤，出现临床症状主要因为肿瘤压迫周围组织或器官
节，其内可见片状无回声区域，彩色多普勒显示肿块周边有大量血管包绕；左 可能出现肠梗阻、黄疸、胆管炎、胰腺炎等表现，最常见的临床表现是腹痛
肾上腺低回声增大，边缘不完整；肝门区可见一大小约2.2x1.8cm类圆形低回 (35-78%) 、体重减轻(20-35%)和厌食和恶心(45%)；功能性pNET临床表现主
声结节。病理：<胰头>血凝块中散在小团细胞巢，结合免疫组化符合神经内分 要为其分泌激素而产生的临床综合征。胰腺内分泌肿瘤最容易转移到肝脏,
泌肿瘤 。 免疫组化 ： LCA(-),CK(+),EMA(+),Syn(+),CgA(+),CD56(+),Ki- 32%-73% 病例在诊断时已发生转移。大部分神经内分泌肿瘤为散发，其确切
67<1%(+)，SSTR2弥漫强（+）。诊断：胰腺神经内分泌肿瘤G1期 伴双侧肾 病因目前尚不清楚。但有一小部分神经内分泌肿瘤的发生与遗传因素有关，涉
上腺、肝门淋巴结转移。治疗经过：经济原因出院。随访：死亡。 及一些 基 因的缺 失 与突变 ， 例如多 发 性内分 泌 腺瘤
3.概念延伸 （mutipleendocrineneoplasia，MEN）、VHL综合征。
Von-Hippel Lindau（VHL）综合征是一种由VHL基因突变引起的罕见家 临床诊断包括肿瘤标志物诊断、影像学检查和病理分级诊断。嗜铬素A
族性常染色体显性遗传疾病，其临床表现复杂且多样，主要表现为视网膜、中 （ChromograninA，CgA）是目前最有价值的神经内分泌肿瘤的通用标志物。
枢神经系统和腹部脏器的多发肿瘤。VHL综合征诊断的金标准是VHL基因检测， 此外，功能性神经内分泌肿瘤还可以通过检测其分泌的特殊激素来提示诊断；
但尚未广泛开展，目前主要依据临床诊断，VHL病临床诊断要点包括：血管母 影像学检查对临床分期具有重要意义，除了传统超声、CT、MRI、18F-FDG
细胞瘤(中枢神经系统或视网膜)、肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺多发囊肿或神经内 PET/CT等检查外，生长抑素受体显像已经成为诊断NENs的重要检查手段，

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