Page 276 - 北京京煤集团总医院第十届·2022学术年会论文集

北京京煤集团总医院 第十届·2022 学术年会论文集

眼）进行眼前房水分析。所有患儿均接受眼部常规检查和照相。本研究遵循赫尔辛基宣言。

诊断标准 [11] ：①无阳性家族史者诊断需至少满足一项主要指标和一项次要指标。主要指标包

括：典型的新生儿期皮肤红斑、水疱且内含嗜酸性粒细胞；典型的躯干部色素沉着，沿

blaschko 线分布且青春期常可消退；皮肤线状萎缩或毛发缺失。次要指标包括牙齿异常、脱

发、视网膜病变和指甲异常。②有阳性家族史者满足以下任一指标即可确诊：IP 典型的皮肤
表现、牙齿异常、脱发、视网膜病变和多次妊娠男胎流产史。此外，皮肤组织病理活检水疱

内检出大量嗜酸性粒细胞以及基因检测也可协助诊断。

1.2 方法

1.2.1 全身和眼部检查

详细记录患儿的人口统计学资料，包括性别、年龄、出生孕周、出生体重和就诊年龄等；

观察记录患者有无出现典型皮肤表现等异常。所有患儿均在全身麻醉或表面麻醉下进行眼部

检查，结合广角数码儿童视网膜成像系统 Retcam III 进行检查。

1.2.2 前房水标本收集和检测

为缓解玻璃体腔注射抗 VEGF 药物后引起的高眼压，常规于手术结束时即刻行前房穿

刺抽取房水 0.05ml，留取房水置入 2ml 消毒冷冻管中。同期因先天性白内障(无其他眼部疾

病史)行超声乳化白内障吸除术的患者 8 例（15 只眼）为对照组，手术前同样行前房穿刺抽

取房水 0.05ml。所有房水标本均于-80℃冷冻保存直至进行检测。通过多因子免疫检测

Luminex-xMAP 技术 [12] ，采用包含 45 种的人细胞因子试剂盒(eBioscience,Procarta)进行前房
水检测，检测因子包含 脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor, BDNF), 表皮

生长因子 (epidermal growth factor, EGF), eotaxin/CCL11, 基本的成纤维细胞生长因子, (basic

fibroblast growth factor, FGF-2), 巨 噬 细 胞 集 落 刺 激 因 子 (granulocytemacrophage colony

stimulating factor, GM-CSF), 生长调节癌基因(growth-regulated oncogene α, GROα/CXCL1),

肝细胞生长因子(hepatocyte growth factor, HGF), γ 干扰素 (interferon gamma, IFN-γ), IFNα, 白

细胞介素 interleukin (IL)-1RA, IL-1β, IL-1α, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6, IL-7, IL-8/CXCL8, IL-9, IL-

10, IL-12 p70, IL-13, IL-15, IL-17A, IL-18, IL-21, IL-22, IL-23, IL-27, IL-31, 干扰素诱导蛋白

10 (interferon-induced protein 10,IP-10/CXCL10)), 白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,

LIF), 单核细胞趋化蛋白 1 (monocyte chemotactic protein 1 MCP-1/CCL2), 巨噬细胞炎性蛋白

1α(macrophage inflammatory protein-1α, MIP-1α/CCL3), MIP-1β/CCL4, β-神经生长因子(β-

nerve growth factor, β-NGF), 血小板衍生生长因子 BB(platelet-derived growth factor-BB ,

PDGF-BB), 胎盘生长因子(placental growth factor, PLGF), 活 化 后 调 节 的 正 常 T 细 胞

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